En las últimas décadas ha cambiado el concepto de enfermedad celiaca (EC), ya no se considera una enfermedad que afecta solo tubo digestivo, si no mas bien un desorden sistémico crónico que puede afectar muchos órganos (piel, tiroides, corazón, páncreas, hígado, articulaciones, útero, entre otros), que es mediado por inmunidad; gatillado por el gluten (trigo) y prolaminas relacionadas ( cebada y centeno) en personas genéticamente susceptibles.
¿Qué es la enfermedad Celiaca?
¿Qué tan frecuente es?
Es una patología que en las últimas décadas ha aumentado su prevalencia en el mundo. Se calcula que el 1% de la población mundial es celiaca. En chile se estima que el 0,6% de la población sobre 15 años presenta esta enfermedad.
De estos casos el 10 al 15% son familiares de primer grado de pacientes con EC. Pero sin duda aún esta subdiagnosticada en Chile, pues se cree que de los 100.000 celiacos que se estima que existen, solo están diagnosticados unos cuantos miles.
¿Cuales son los sintomas?
Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde ser asintomáticos hasta el típico cuadro de niños con diarrea crónica y desnutrición.
Las manifestaciones se pueden clasificar en digestivas y extradigestivas (ver tabla 1).
TABLA 1 : MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDAD CELICA
Dolor Abdominal
Anorexia
Diarrea Crónica
Constipación
Distensión abdominal
Vómitos
Falla de medro (Bajo Peso)
Talla baja
Retraso puberal
Irregularidad menstrual- Amenorrea
Dermatitis herpetiforme
Ostopenia – Déficit de vit. D
Irritabilidad
Anemia de causa no precisada
Aumento de transaminasas (Enzimas Hepáticas)
Aftas Orales
Hipoplasia Esmalte Dentario
¿A Quién Estudiar?
Se deben estudiar todo niño(a) que tenga más de 6 meses de vida (post introducción del gluten a la dieta) con síntomas sugerentes de EC. Además se debe realizar la “búsqueda activa” en personas con otras patologías o susceptibilidades de padecer EC, incluso si son asintomáticas (ver tabla 2).
TABLA 2: CONDICIONES DE RIESGO DE PRESENTAR EC
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Williams
Artritis crónica juvenil
Síndrome de Sjögren
Nefropatía por IgA
Déficit selectivo de IgA
Tiroiditis autoinmune
Diabetes Mellitus tipo 1
Hepatitis Autoinmune
Dermatitis herpetiforme
Infertilidad de causa no precisada
Familiares de 1 grado de EC ( padres, hermanos, hijos)
¿Cómo se Estudia?
En niños(as) con síntomas sugerentes o en riesgo de presentar EC, se debe iniciar el estudio con exámenes inmunológicos de sangre, los anticuerpos anti transglutaminasa IgA y los anticuerpos antiendomisio IgA. Hasta hace algunos años se utilizaba los anticuerpos anti gliadina, pero todas las normas actuales no aconsejan su uso debido al gran numero de falsos positivos.
Siempre en el estudio se debe tomar concomitantemente con los anticuerpos una IgA sérica total, ya que existe un 10 a 20% de pacientes celiacos con déficit de IgA, lo que provocaría que los anticuerpos sean falsamente negativos (tener los anticuerpos negativos siendo celiaco). Si existe un déficit de IgA se pueden tomar los anticuerpos ya mencionados pero del tipo IgG o realizar una endoscopia con biopsia.
Además existe el estudio de tipificación de antígenos HLA DQ2 y DQ8 para enfermedad celiaca, examen que su principal utilidad es que si resulta negativo prácticamente descarta la enfermedad.
Si los anticuerpos son positivos, el paso siguiente es la confirmación a través de una biopsia de intestino delgado logrado con una endoscopia digestiva alta.
¿Cómo se Trata?
El tratamiento de esta enfermedad es la dieta libre de gluten (DLG), estricta, permanente y de por vida. Es decir se debe evitar el consumo de trigo, cebada, centeno. La avena es un tema controversial. La avena en si, no provoca problemas en los pacientes con EC, pero se prohíbe su consumo fundamentalmente por los altos niveles de contaminación cruzada en las avenas comerciales.
Solo se debe comenzar con la DLG, posterior a la realización del diagnostico de certeza (endoscopia y biopsia), pues la dieta altera en el tiempo la mucosa intestinal.
En Chile no existe una normativa estatal sobre el tema. El mayor costo de los alimentos libres de gluten, la baja disponibilidad de éstos y la falta de control de los alimentos que contienen gluten, dificultan el día a día de los pacientes con EC.
Para asegurar una adecuada DLG, se recomienda seguir la autorregulación de las agrupaciones de celiacos en Chile (Convivir y Coacel) que en su paginas de internet cada 6 meses publican los alimentos libres de gluten. Además en sus páginas existe consejería, información medica y recetas para cocinar sin gluten.
Desde hace unos años se encuentra en fase de investigación experimental y en primeras fases de ensayos clínicos distintas estrategias terapéuticas para la EC al margen de la DLG, entre ellas la producción de cereales que no contienen los elementos tóxicos del gluten a través de selección de semillas y la ingeniería genética y la producción de fármacos que puedan bloquear la presentación del antígeno o bloquear los linfocitos T reactivos al gluten.